Selon l’article publié en anglais, le facteur de transcription TBR1 (T-box brain 1) régule le développement du cerveau, et des mutations de nature perturbante sur le gène de codage du TBR1 ont été régulièrement identifiées chez les patients dont le diagnostic établit des troubles du spectre autistique. Selon les recherches du professeur Hsueh Yi-ping, le TBR1 pourrait contrôler un groupe de gènes responsables de l’autisme, et c’est une perte de protéines spécifiques qui provoque une rupture de la connexion entre les deux moitiés du complexe amygdalien ainsi qu’au sein des circuits neuronaux.
Les scientifiques savaient que ce facteur de transcription était déterminant dans le développement du cortex cérébral et du complexe amygdalien, mais c’est seulement depuis deux ans que l’on soupçonnait le TBR1 d’être à l’origine de l’autisme.
Grâce à cette découverte, les patients pourront subir un examen par imagerie par résonance magnétique qui permettra de vérifier les anormalités. L’équipe du professeur a également établi qu’un traitement à base de cyclo-serine D pouvait remédier aux défauts des circuits neuronaux et offrait une possibilité de traitement de l’autisme chez la souris.
C’est la première fois qu’une relation est scientifiquement établie entre l’autisme et les circuits neuronaux.